Генетические тесты выявляют риск рака, но не гарантию
Большая часть онкологических заболеваний развивается вследствие спонтанных мутаций, нарушающих нормальное функционирование клеток и вызывающих их бесконтрольное размножение. Однако примерно 10-30% опухолей могут быть связаны с наследственными семейными формами, которые передаются из поколения в поколение.
Как работает система защиты при наследственной предрасположенности
Унаследованные семейные формы рака сами по себе не являются заболеванием, но создают неблагоприятные условия для работы системы, которая должна исправлять ошибки в ДНК. При полном отказе этой защитной системы онкология может проявиться в молодом возрасте. Если же нарушение менее выражено, мутации накапливаются длительное время.
Согласно профессиональным наблюдениям, при средней эффективности защиты сбои могут возникнуть в возрасте 30-40 лет, а при небольших нарушениях системы — примерно в 60-70 лет. Важно подчеркнуть, что наличие генетической предрасположенности само по себе не гарантирует развитие рака.
Гены BRCA и TP53: разные виды опухолей от одной мутации
Ген BRCA, являющийся частью системы исправления ошибок в ДНК, часто связывают с раком молочной железы и яичников у женщин, а также раком простаты у мужчин. Однако существуют гены, которые не привязаны к конкретному органу.
Ген TP53 отвечает за запуск гибели клетки в случае, если в ней уже произошла мутация. При нарушении этого механизма поврежденная клетка продолжает делиться, а опухоль может развиться в разных органах. Именно поэтому в одной семье рак может появиться у разных членов с разной локализацией, что называется семейным раковым синдромом.
Возможность защиты потомства от наследственной склонности
Если человек осведомлен о наследственной предрасположенности к онкологии и планирует рождение ребенка, современные репродуктивные технологии предоставляют возможность проверить эмбрионы на наличие генетических изменений. Это позволяет выбрать для имплантации те эмбрионы, которые не будут носителями генетической склонности к раку.
